Het
Syndroom van Down is de meest voorkomende oorzaak van een verstandelijke
beperking.
In Nederland land heeft ongeveer 1 kind op 650 geboorten dit Syndroom.
Het risico neemt erg toe met de leeftijd van de moeder.
Dus een moeder die ouder is heeft meer kans op een kind met het
syndroom van Down dan een jonge moeder.
Maar de grote meerderheid van de kinderen met het Syndroom worden
geboren
uit jongere vrouwen want er zijn nu eenmaal veel meer jongere moeders.
De oorzaak van
het Syndroom van Down (trisomie 21) kan een erfelijke afwijking zijn.
Een baby met dit Syndroom heeft namelijk drie chromosomen in plaats
van twee
op het chromosomen paar nummer 21 .
Daarom heet het trisomie 21. Tri betekent drie, somie komt van
chromosoom.
Een baby die het Syndroom van Down heeft, heeft dus in elke lichaamscel
47 chromosomen in plaats van 46.
Een
normale baby heeft 2 keer 23 chromosomen per cel (dus 46).
Daarvan komt de ene helft van het zaadje van de vader en de andere
helft van de eicel van de moeder.
In de chromosomen
zitten de erfelijke eigenschappen zoals de kleur van je haar en
je ogen.
Men weet nog steeds niet wat er precies misloopt bij of rond de
bevruchting,
waardoor dat extra chromosoom ontstaat.
Meestal hebben de ouders zelf volkomen normale chromosomen.
Bij vrouwen die
zwanger zijn onder hun 30ste is het risico op een kind met het Syndroom
van Down
minder dan 1 per duizend.
Bij vrouwen van 35 is dit opgelopen tot 1 per 350, op 40 jaar tot
1 per 100 en op 45 jaar 1 op 25.
Het is niet altijd zo dat het syndroom van Down komt door een erfelijke
afwijking.
Het kan ook komen door een 'foutje' bij het vormen van het kindje.
Er zijn drie soorten Trisomie.
1.
Gewone trisomie 21
Dit is de meest voorkomende
vorm (95%).
Daarbij krijgt de eicel of zaadcel twee chromosomen 21 mee.
De bevruchte eicel heeft dan drie in plaats van twee chromosomen
21.
De
fout kan ontstaan voor de bevruchting (dus bij het maken van de
eicel of de zaadcel).
Of bij de eerste deling van de bevruchte eicel.
De ene cel krijgt dan maar één chromosoom 21 mee en
sterft af.
De over blijvende cel die blijft leven heeft dan drie chromosomen
21
en groeit verder uit tot een foutus met een extra chromosoom
21.
2.
Translocatie
Dit betekent dat een stukje chromosoom zich
vasthecht aan een ander chromosoom.
Als hierbij geen erfelijke informatie verloren is gegaan, is het
kind volkomen normaal.
Maar de persoon kan dit later, als hij of zij zelf kinderen krijgt,
wel doorgeven.
Het wordt dan gebalanceerde translocatie genoemd.
Als er wel erfelijke informatie verloren gaat, dan kan dit een Syndroom
van Down als gevolg hebben.
Dit heet dan een ongebalanceerde translocatie.
In een aantal gevallen heeft één van de ouders zelf
ook zo’n ‘gehandicapt’ chromosoom.
Zonder er zelf enige hinder van te hebben (gebalanceerde translocatie),
maar kan hij dit wel doorgeven.
Ouders
die een baby krijgen met een translocatie – trisomie worden daarom meestal
ook genetisch getest
om het risico voor volgende kinderen te bepalen.
3.
Mosaïcisme
Dit is een zeldzame vorm van Syndroom van
Down die gebeurt bij de eerste celdeling van de bevruchte eicel.
De baby heeft zowel normale cellen met twee, als cellen met drie
chromosomen 21.
Kenmerken
De lichamelijke kenmerken van het Syndroom van Down zijn vanaf de
geboorte aanwezig en te zien:
- (soms) Een dwarse lijn over de handpalm.
- Een kleiner hoofd of vlakker achterhoofd.
- Smalle oogspleten die een klein beetje schuin omhoog lopen.
- (soms) Een huidplooi aan de binnenkant van de ogen.
- Een lage spierspanning.
- Een brede ruimte tussen eerste en tweede teen.
- De mond en oren zijn kleiner dan bij normale baby, de tong is soms dikker.
- De hals, armen en benen zijn in verhouding korter.
- Meestal weinig haar.
Men kan de diagnose bevestigen met een bloedonderzoek waarbij
men de chromosomen kan controleren.
Dit kan een paar weken duren.
Gezondheidsproblemen
Kinderen met het Syndroom van Down kunnen problemen hebben met hun
gezondheid.
- Hartafwijking: In 35 á 40 % van de gevallen heeft een kindje met het Syndroom van Down ernstige hartafwijkingen.
De meeste van die hartafwijkingen kunnen met een operatie worden verholpen. - Infecties: Er bestaat een verhoogd risico op infecties.
- Leukemie: Hoger risico op bepaalde vormen van leukemie, maar het is zeldzaam.
- Darmproblemen: Er kan een vernauwing van de slokdarm of van de twaalvingerige darm voorkomen.
Dit kan door een operatie worden verholpen. - Ogen: Door spierslapte kan de coördinatie van de ogen vertraagd verlopen.
Daar bedoelen we mee, scheelzien. Meestal verdwijnt dat na verloop van tijd.
Ook andere oogproblemen komen voor, daarom is regelmatige controle noodzakelijk. - Oren: Slecht gehoor aan één of beide oren komt regelmatig voor.
Dit is mede oorzaak van vertraagde taalontwikkeling. Ook zijn er vaak oorinfecties. - Tanden: Vertraagde of verstoorde ontwikking van het gebit.
Regelmatige controles zijn nodig. - Rug: Soms liggen de ligamenten tussen de twee eerste halswervels te los
waardoor gemakkelijk verschuivingen kunnen optreden en het ruggenmerg beschadigd kan worden. - Gestalte: Personen met het Syndroom van Down zijn meestal kleiner
dan hun leefdtijdgenoten en hebben de neiging tot zwaarlijvigheid.
Daarom is voldoende aandacht voor een evenwichtge voeding
en aangepaste lichaamsbeweging zeer belangrijk.
De
gezondheidsproblemen komen vaak in de eerste jaren van hun leven
voor.
Daarom kun je bij de geboorte nog niet zeggen hoe oud men verwacht
dat het kindje zal worden.
Als de eerste jaren (de kritieke fase) voorbij zijn, dan is de gemiddelde
levensverwachting tegenwoordig 50 á 60 jaar.
Maar mensen kunnen ook ouder worden.
