|
Downsyndroom wellicht behandelbaar !!
Een team van onderzoekers op het
Stanford University Medical Center in Californië onder leiding van William
Mobley, kinderneuroloog, denkt te hebben vastgesteld welke celafwijkingen
verantwoordelijk zijn voor het minder goed functioneren van hersenen van
mensen met Downsyndroom. Daarbij wordt samengewerkt met specialisten onder
leiding van Stylianos Antonarakis van de universiteit van Genève in
Zwitserland. Er is enige hoop dat er in de toekomst een medicijn kan worden
ontwikkeld dat de verstandelijke belemmering van zelfs volwassenen met
Downsyndroom gedeeltelijk zou kunnen opheffen.
De onderzoekers hebben een gen gelokaliseerd dat het transport van een
belangrijke stof naar een bepaald gedeelte van de voorhoofdskwab van de
hersenen lijkt te verhinderen.
Dat gen komt bij Downsyndroom in drievoud
voor in plaats van in tweevoud.
Het is al eerder in verband gebracht met de
verstandelijke belemmering bij mensen met Downsyndroom. Nu wordt voorgesteld
een medicijn te ontwikkelen dat de activiteit van dat extra gen 'omlaag kan
brengen' - alhoewel die toepassing nog wel een tientaljaren op zich zal
laten wachten.
Het geeft alleen maar aan dat er (overigens helaas altijd buiten
Nederland!) weliswaar hard aan het probleem gewerkt wordt, maar dat het
iedere keer weer veel moeilijker is dan werd gedacht. Toch is er deze keer
ook iets nieuws. Het opmerkelijke is namelijk dat er enige hoop bestaat dat
zo'n medicijn in werkelijkheid ook de verstandelijke belemmering van zelfs
volwassenen met Downsyndroom enigszins zou kunnen opheffen.
Het betreffende
gedeelte in de voorhoofdskwab heeft namelijk geen nieuwe cellen nodig - die
cellen zijn er al, maar ze werken domweg niet goed genoeg.
De theorie is nu
dat een medicijn dat die cellen weer goed laat werken een duidelijk effect
zou kunnen hebben. Professor William Mobley zegt er zelf van: 'Van wat we in
het laboratorium hebben gezien is de neurologische schade die erdoor
ontstaat volkomen omkeerbaar.
Theoretisch zou je Downsyndroom zo zelfs in
iedere fase kunnen behandelen. Dat betekent dat zelfs mensen met een al
behoorlijk gevorderde leeftijd nog in aanmerking zouden kunnen komen. We
denken echt dat we op het goede spoor zitten om bij mensen met Downsyndroom
geheugen en leren weer terug te brengen. Met het goede medicijn in de juiste
dosis kunnen we de eiwitproductie als gevolg van dat extra exemplaar van het
gen onderdrukken.
Wij denken dat dit de verstandelijke belemmering zou
kunnen keren.'
Onderzoeker Stylianos Antonarakis uit Genève zegt dat het hier om een
fantastische ontdekking gaat:'We hebben altijd gedacht dat er waarschijnlijk
maar paar genen betrokken zouden zijn bij ontwikkelingsachterstand, het is
dus denkbaar dat het er maar één is. En het ziet ernaar uit dat het zeer wel
mogelijk is om dat gen omlaag te regelen.'
|
