Een Amerikaans onderzoeksteam heeft een gen geïdentificeerd dat ervoor zorgt dat sommige hersencellen niet meer goed functioneren. Dat gebeurt als dit specifieke gen ‘overuren’ maakt. Dit meldt het blad Neuron in juli.

Overijverig
De onderzoekers willen nu een manier vinden om het overijverige gen te stoppen. Als dat kan, kunnen geestelijke beschadigingen worden stopgezet, of zelfs teruggedraaid. Mensen met het Down syndroom worden vaak op vrij jonge leeftijd dement of krijgen Alzheimer (rond de veertig jaar). Dan verschrompelen en sterven de hersen- en zenuwcellen die verantwoordelijk zijn voor het leerproces, het geheugen en de aandacht uiteindelijk af. Met deze ontdekking kan dit proces dus mogelijk worden stopgezet of teruggedraaid. Let wel: Down syndroom is een aangeboren aandoening die niet te genezen is. Dit onderzoek kan alleen de geestelijke achteruitgang van mensen die het syndroom van Down hebben, mogelijk beïnvloeden.

Onderzoeker en directeur van het Neuroscience Instituut van de Universiteit van Stanford, William Mobley: "We zijn geïnteresseerd in dit gen en willen weten waarom het zich zo raar gedraagt. Voor mensen met een Downsyndroom kan het leven danig verbeteren als we dat weten. We kunnen dan meer doen voor deze mensen, dan alleen goede zorg bieden.”

Cognitief vermogen
Een van de problemen waar Down-patiënten mee te kampen hebben, is het niet goed functioneren van hun cognitief vermogen. Het leren kennen, kennis en inzicht werkt niet zo goed. Onderzoekers hebben dit vermogen nu gekoppeld aan een enkel gen. Dit gen is voor de achteruitgang van het kennisvermogen niet alleen verantwoordelijk. Maar de aanwezigheid van dit gen levert een groot verschil op. Waarom betekent dit voor iemand met een Down syndroom nu zoveel? Het Down syndroom is een aangeboren aandoening waarbij sprake is van een zogeheten ‘trisomie 21’. Normaal hebben mensen 23 paren chromosomen. Elk chromosoom is opgebouwd uit genen. Bij de bevruchting van een eicel met een spermacel wordt het chromosomenpaar gesplitst, zodat uiteindelijk van de man en de vrouw één chromosoom van elk chromosomenpaar overblijft, ook van chromosoom 21. Wanneer deze splitsing van het chromosomenpaar 21 bij één van de ouders (meestal de vrouw) niet heeft plaatsgevonden ontstaat een bevruchte eicel met drie chromosomen 21, trisomie 21. Doordat er een extra exemplaar van chromosoom 21 is, is er ook een extra gen aanwezig. Het gen dat ervoor zorgt dat sommige hersencellen niet meer goed functioneren.

Hoe de werking van dit specifieke gen gestopt kan worden, weten de onderzoekers nog niet. Maar zegt een van hen: “We hoeven dit gen niet helemaal te laten stoppen. We moeten er voor zorgen dat de werking van het gen met een derde wordt verminderd. Dat levert waarschijnlijk al voldoende op, zodat hersen- en zenuwcellen niet meer zo erg worden aangetast.” Ook al zijn de resultaten tot nu toe om van te watertanden, de onderzoekers waarschuwen voor teveel optimisme. “We moeten nog heel veel stappen nemen voordat we een effectief middel kunnen inzetten. Een middel waardoor kinderen en volwassenen die lijden aan het syndroom van Down zich normaler kunnen ontwikkelen en ze ook op een normale manier ouder kunnen worden.”

Levensverwachting
Overigens is de sterfte onder mensen met het Down syndroom gedaald. Daardoor hebben mensen met Down sydroom nu een betere levensverwachting dan enkele decennia geleden. Hierdoor is het aantal in leven zijnde patiënten hoogstwaarschijnlijk toegenomen.